El 2022, quedará registrado en los archivos de la ciencia, como el año del hito histórico que representa haber completado el mapeo del genoma humano.
Antecedentes: primer hito histórico
El auge en las investigaciones por el conocimiento del genoma comenzó hace siete décadas, cuando James Watson y Francis Crick apoyados en los trabajos previos de Rosalind Franklin, determinaron la estructura de doble hélice del ADN, mediante imágenes tomadas utilizando la difracción de rayos X y que marcarían el primer gran hito en la historia del estudio del genoma humano.
A pesar del extenso conocimiento que se acumuló a lo largo de los años con el desarrollo biotecnológico en el área de la genética, solo sería en los años 80 –con la automatización de la secuenciación del ADN– que comenzó a gestarse la idea, en algunos biólogos profesores universitarios, de mapear completamente el genoma humano.
Así, para 1990 se concreta e inicia el proyecto denominado “Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995”. La continuación del proyecto se anunció en la revista Science (1998) donde se planteó un programa global, de cinco años, para aunar esfuerzos y conocimiento en aras de alcanzar la tan anhelada y difícil meta.
Entonces, diversas instituciones alrededor del mundo se dedicaron a las investigaciones que permitieran el diseño e implementación de diferentes técnicas y metodologías (cada vez más rápidas y económicas) que facilitaran la manipulación del ADN, por ejemplo: la reacción en cadena de la polimerasa (PCR); el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción; la electroforesis y los cromosomas artificiales de bacterias y levaduras.
Con técnicas como las anteriores se logró el desarrollo de mapas genéticos detallados y la secuenciación de genomas de organismos modelo. Todo esto impulsó la secuenciación a gran escala del genoma humano.
Segundo hito histórico
De esta forma, el proyecto avanzó rápidamente y hace poco más de dos décadas, en junio del año 2000, como resultado del Proyecto del Genoma Humano, se publicó que finalmente se había logrado la secuenciación del genoma humano marcando un segundo hito histórico en el conocimiento de la genética humana.
2022: mapeo completo del Genoma Humano
Sin embargo, el logro que celebramos este año, es la secuenciación completa del genoma humano completo. Este es el resultado de más de 20 años de investigaciones y ensayos realizados por un centenar de científicos con el objetivo de llenar los vacíos de información equivalentes al 8% de todo el material genético que faltaron por completar en el Proyecto Genoma Humano.
Este porcentaje o fracción del ADN no se pudo descifrar por limitaciones tecnológicas. Pero dichas limitaciones fueron superadas con el surgimiento de la secuenciación de lectura larga de alta precisión, la cual facilita investigaciones completas de variaciones genómicas en el genoma humano y que, en adelante, pueden marcar una nueva metodología en el campo de la salud y nuevos tratamientos para enfermedades de origen genómico.
Aunque parece una pequeña fracción de ADN, la importancia que reviste esta pequeña porción del 8% del genoma humano, radica en que es la encargada de codificar importantes funciones vitales. En su reporte, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), responsable de este hito histórico, reporta la secuenciación de 3055 millones de pares de bases de un genoma humano estudiado, el T2T-CHM13; la corrección de errores en referencias anteriores; y la adición de 200 millones de pares de bases de secuencia con 1956 predicciones de genes, de los cuales 99 codifican proteínas.
Aplicaciones médicas
Estos estudios serán de notable ayuda en el tratamiento de muchas enfermedades o predisposiciones a éstas. En opinión de algunos profesionales, “se está cada vez más cerca de la era de la medicina personalizada basada en las características de cada quién”, debido a que los costos son cada vez más bajos, tanto en la secuenciación como en el análisis de los datos.
Sin embargo, algunos profesionales de estos programas piensan que compartir esa información con los participantes es de cuidado, por la angustia y estrés que la noticia de predisposición a alguna enfermedad les pueda generar.
¿Y tú qué piensas? ¿Sería ideal que un sistema de salud –con esas características– se pudiera implementar a nivel global?